Tenk deg om synet og hørselen gradvis forsvinner, og du samtidig mister styrke i beina, før du er 30 år. PHARC er en sjelden og relativt ny diagnose.
Hverdagen blir svært krevende, og behovet for hjelpemidler stort når mange sanser og kroppens organer rammes av sykdom samtidig.
PHARC gir blant annet nerveskader, nedsatt hørsel, dårlig koordinasjon, og øynene rammes av retinitis pigmentosa og katarakt. Behovet for hjelpemidler er stort.
Når pasientene når 30-årene, har sykdommen satt sitt tydelige preg på livet hos de fleste.
Mens legene tar seg av det medisinske, ser rådgiverne hos Statped på konsekvensene av sykdommen og hvordan personene fungerer i hverdagen. Rådgiverne hos Statped finner ut hva som trengs av hjelpemidler, i samarbeid med kommunene og andre offentlige etater, blant annet Nav.
Høreapparater eller implantat benyttes, luper, lykter og ekstra belysning er også aktuelt.
– En sykdom som PHARC fører til mange omstillinger. Men de som er rammet viser en utrolig evne til å klare disse omstillingene i livet, sier Elin Haugland i Statped.
Tidligere i år ble det for første gang arrangert et kurs om sykdommen i Norge. For mange har det vært viktig å få en diagnose.
– Å få rett diagnose kan bety mye for folk. Når vi vet hva som feiler pasienten, kan vi konsentrere oss om å følge de godt opp, uten å måtte utgreie på nytt og nytt, sier Laurence Bindoff som er nevrolog ved Haukeland universitetssykehus. Det var han som oppdaget sykdommen i 2010.