Ulike syn
Ved bruk av ulike søkemotorer på internett vil en raskt kunne finne mye informasjon om det som i Norge ofte kalles Bests sykdom. Det er relativt sammenliknbar informasjon som ligger ute i forhold til tilstanden. Der ulikhetene er mest markante på disse sidene er i forhold til mulige behandlinger eller metoder for å bremse tilstanden. De seriøse informasjonssidene informerer om at det ikke er kjent behandling per i dag, men at det forskes på ulike behandlingsmetoder samt genterapi. Sider som omtaler behandling har i mange tilfeller også tilbud om produkter (gjerne antioksidanter) som tilbys.
En mann på 46 er bekymret etter å ha fått informasjon om at han har Best sykdom. Han skal til øyeundersøkelse på Ullevål men føler at det er lang ventetid på timen. Han spør lommelegen.no om råd i forhold til barna og sykdommen. Øyelege Rim Alme svarer.
Alme sier blant annet: Slik jeg ser det, er det viktig med funksjonanaslyser av deg selv og dine slektninger, dvs, hvor mye ser de skarpt på en synstavle, hvordan er fargesynet- normalt eller redusert? Hvordan ser ERG (Elektroretinogram) ut?
Hun fortsetter: Dette er undersøkelser som tydelig vil kunne vise om det er, eller ikke er, sykdom tilstede og hvordan funksjonen er. Det er til syvende og sist funksjonen vi er ute etter, fordi den bestemmer hva vi er i stand til å delta i og utføre av praktiske og andre gjøremål.
Funksjonen vil også peke i retning av diagnose. Gentest er kanskje den mest kostbare og lite givende testen, for vi vet jo allerede at Best-genet finnes i din familie.
Dette at gentesten er lite givende strider imot flere av anbefalingene gitt andre steder. Det kan være at tanken rundt gentesting er ulik i Norge sammenliknet med for eksempel USA.
Alme følger opp: Foto av øyenbunnen sier lite. Ofte gjøres foto av øyenbunnen hos optiker, dvs at man heller ikke får en medisinsk vurdering, som man gjør av spesialist i øyesykdommer.
– Jeg vil naturligvis anbefale vurdering ved øyelege (spesialist i øyesykdommer) med jevne mellomrom og oppfølging hos denne med foto, fargesanstest, skarpsynstest og andre funksjonstester som nevnt ovenfor. Eventuelt viderehenvisning til sykehusavdeling for å ta og ERG og få en tyding. Dette gjelder både deg og barna, sier hun videre.
Her sier Alme først at fundusfoto foretatt hos optiker har liten verdi, men anbefaler i neste avsnitt jevnlig foto hos øyelege. Undersøkelse av fargesyn, måling av skarpsyn (visus) og andre tilhørende funksjonstester rent visusuelt vil den jevne optiker godt beherske. Alme velger å foreslå en pasientoppfølgning som vil belaste spesialisthelsetjenesten i stedet for å foreslå et samarbeide mellom øyelege og optiker som i denne type problematikk ville fungere godt for både pasient og for samarbeidende helsearbeidere.
En jevnlig oppfølgning av en tilstand som per i dag ikke behandles i Norge når det er funksjonsmessige kriterer i oppfølgningen, kan på en god måte ivaretas lokalt hos optiker slik at pasienten slipper lange reiser til øyelege. Optiker og øyelege bør kunne avtale et fornuftig oppfølgningsregime i slike tilfeller.
Ønsker du å lese informasjon om Best sykdom? Her er et utvalg nettsøk. Husk at det finnes mange kilder på internett, og at dette bare er et utvalg.
Bestdisease.net er en egen nettside med bilder samt informasjon om sykdommen, klikk her
Orpha.net har en mer vitenskapelig artikkel på tema, klikk her
Wikipedia har informasjon om Vitelliform macular dystrofi, klikk her
Medscape har kortfattet informasjon om tilstanden, klikk her
Ønsker du å lese informasjonen gitt av Dr Alme på Lommelegen.no, klikk her